Prenatal Test (Anne Karnında Genetik Tanı ve Test)

Detaylı serbest fetal DNA analizi ile anne kanında bebeğe ait hücre parçacıkları incelenir, bebeğiniz hakkında çok önemli genetik bilgilere gebeliğin erken haftalarında ve doğru olarak ulaşılabilir.

Girişimsel Olmayan (Non-invaziv) Prenatal Test

Test Nedir?

Bebeğinizin gelecekte sağlığını etkileyebilecek kromozom bozukluklarını tespit eden basit bir kan testidir. Kan örneği doktorunuz tarafından gebeliğinizin 10. Haftasından itibaren alınabilmektedir. Bu basit uygulama sayesinde; sizin ve bebeğiniz için riskli olabilecek invaziv (girişimsel) metodlar olan amniyosentez ve koryonik doku örneklemesi yapılmasını önleyebilirsiniz. Tekil ve ikiz gebeliklerde uygulanabilmektedir. Test sonuçları genelde 8-12 gün içersinde doktorunuza bildirilir.

Test Nasıl Çalışır?

Sizden bir tüp kan örneği alınır, kandaki size ve bebeğinize ait genetik materyaller (DNA) test edilir. Özel bir hesaplama metodu kullanılarak; söz konusu kromozomların bebeğinizde az sayıda mı, çok sayıda mı olduğunu tespit eder.

Test Hangi Durumları Tespit Eder?

Kromozomlar normalde çiftler halinde bulunur. Sağlıklı bir bireyde normal olarak 23 çift kromozom bulunur. Bu 23 kromozom çiftinin en sonuncusu cinsiyeti tespit eder. Normal olarak erkekler XY kromozom çiftine, kadınlar ise XX kromozom çiftine sahiptirler.

Prenetal test eksik ya da fazla kromozom olup olmadığına bakar. Bu durumlar “kromozom bozukluğu” olarak adlandırılır ve değişik şiddetlerde mental veya fiziksel bozukluklara neden olabilir. En sık rastlanan kromozom bozuklukları arasında olan trizomi 21 (Down Sendromu), trizomi 18(Edwards Sendromu) ve trizomi 13 (Patau Sendromu) ile trizomi 9 ve trizomi 16 testi ile sağlıklı olarak tespit edilebilmektedir.

Doktorunuzun onaylaması koşuluyla cinsiyet kromozomu bozukluklarının tespiti için kullanılır. Mikrodelesyon sendromları da tespit edilebilir.

Nasıl Yapılır?

1. Kolunuzdan basit bir kan örneği alınarak yapılır, sadece bir tüp kan yeterlidir.
2. Gebeliğinizin 10. Haftasından itibaren yapılabilir.
3. En sık görülen kromozom bozuklukları ile ilgili güvenilir sonuçlar sunar.                                               

Kimler İçin Uygundur?

Bu test anne baba adaylarına gelişmekte olan bebeklerinin sağlığı ile ilgili birinci trimester (10.haftada) içinde gebeliği riske atmadan, basitçe ve doğru bilgiler verir.

Bu test genelde doktorları tarafından bebeklerinde çoklu kromozom olma ihtimali tespit edilen gebeler için tavsiye edilir. Aynı zamanda tekil veya ikiz gebeliği netleşmiş ve aşağıdaki kriterlere uygun anne adayları için de değerlendirilebilir:

• Gebeliğin ileri yaşlarda meydana gelmesi durumunda
• Serum taramasında anormal veya ‘pozitif ‘ sonuç alınmış olması
• Ultrason taramalarında fetal gelişim ve büyümede anormallik tespit edilmiş olması
• Gebenin veya ailesinin geçmişinde trizomi 21, 18, 13 veya diğer cinsiyet kromozomu bozuklukları görülmüş olması

Normal Sonuçlanmış Test Bebeğin Sağlıklı Olacağı Anlamına mı Gelir?

Test yüksek doğruluk sunan invaziv olamayan bir tarama testidir. Ancak hiçbir test bir bebeğin kesinlikle bir medikal problemi olmayacağını garanti etmez. Ancak doğruluk oranı %99.9’dur.