PGT Embriyolarda Genetik İnceleme

PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı) Nedir?

PGT 1992’den bu yana Tüp Bebek tedavisinde uygulanmaya başlanan, kromozom sayısı ile genetik olarak normal olduğu tespit edilen embriyoları seçmeye yarayan bir tanı yöntemidir. PGT İşlemi, Sadece kromozom bazında görüntüleme yapar, Organ defektleri, Doğum anormalileri, Otizm için var olan genleri görüntüleyemez. PGT yöntemi ne demek sorusu şu şekilde yanıtlanabilir; Tüp bebek yöntemiyle bebek sahibi olurken öncesinde embriyoların tespit edilebilen bir genetik (kalıtsal) hastalığın olup olmadığı ve gen diziminde anormallikler olup olmadığı yönünde bir genetik teste tabi tutulması ve ayrıştırılarak sadece sağlıklı olanların anneye aktarılması işlemine verilen isimdir. PGT-A yöntemi ile embriyonun doğru sayıda ve dizilim durumunda kromozom yapısına sahip olup olmadığı saptanmakta iken, PGT-M ve PGT-SR yöntemleri sırasıyla ailedeki bireylerde bilinen bir tek gen hastalığı yada translokasyon taşıyıcılığı durumlarında yapılabilmektedir.

PGT Yöntemi Nasıl Yapılır?

PGT tüp bebek için geliştirilen yumurtaların toplanması ve ardından laboratuvarda döllenmesinden sonra 4. ya da 5.güne ulaşmış kaliteli embriyoların her birinden alınan küçük bir hücre grubuna yapılan biyopsi ile genetik olarak test edilmesidir. Biyopsiyle alınan embriyo hücrelerine bazı teknikler uygulanarak genetik inceleme yapılır. Klasik tüp bebek tedavi uyarımının ardından toplanan yumurtalar aynı gün mikroenjeksiyon yöntemi uygulanarak sperm ile birleştirilir ve elde edilen embriyolar blastokist aşamasına dek takip edilir. Biyopsi yapmaya uygun durumda olan embriyoların trofoektoderm tabakalarına biyopsi işlemi yapılarak hücre örnekleri alınır ve sonra embriyolar tek tek dondurulur. Genetik analiz yapıldıktan sonra normal kromozomal dizilime sahip olan embriyo tespit edilirse dondurulan embriyo transferinin yapılması planlanır.

PGT Testi Kimlere Yapılır?

PGT, genetik bir hastalığı olduğu tespit edilen çiftlere ya da kalıtsal bir hastalık için taşıyıcı olduğu saptanmış olan ve sağlıklı çocuk sahibi olmak isteyen kişilere sıklıkla tavsiye edilir. Ülkemizde en sık olarak tek gen hastalıklar ya da kromozom bozukluğu saptanan çiftlerin çocuklarında uygulanır.

Bu testi yaptırmak isteyen çiftler PGT yöntemi ile hangi hastalıklar taranabilmektedir sorusunun yanıtını merak edebilir. PGT de neye bakılır sorusu şu şekilde yanıtlanabilir; PGT özellikle tek gen hastalığı olarak bilinen kistik fibrozis, talasemi/orak hücreli anemi, hemofili, dengeli yapısal kromozom bozukluğu ve benzeri riski taşıyan çiftlere uygulanır. Örneğin anneden ve baba adayında dengeli yapısal translokasyon bulunması genetik açıdan dengesiz sperm ya da yumurta oluşmasına sebep olur.

PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı) İşlemi Ne İşe Yarar?

Günümüzde genetik tanı yöntemleri hastalıklı embriyoyu tespit etmeye, hastalık taşımayan embriyoların seçilmesine imkan sağlamaktadır. PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı) yöntemi sayesinde genetik yapısı normal embriyolar ile sağlıklı bebeklerin dünyaya gelmesi de sağlanabilmektedir.Genetik yatkınlığı gösteren hastalıkların tanımlanmasında PGT işlemi mutlaka önerilir.

• Tekrarlayan gebelik kayıplarında,
• Bebeğe geçebilecek kalıtsal hastalıkları ortadan kaldırmak için,
• İleri yaş gruplarında,
• Tekrarlayan tüp bebek implantasyon başarısızlıklarında,
• Doğurganlığınızı korumak amacıyla embriyolarınızı sonraki yıllar için
• saklamak istiyorsanız genetik yapısı normal bir embriyonuzun olması sizi rahatlatır.
• Anne ve baba adaylarından birinde ya da ikisinde sayısal veya yapısal kromozom bozukluğu taşıyıcılığı varsa
• Kromozom hastalığı saptanan gebelik geçiren ve çocuk olanlarda
• HLA doku tiplemesi amacı ile ; Lösemi, talasemi, fankoni ve benzeri HLA doku tiplemesi yapılması isteniyorsa PGT Embriyolarda Genetik İnceleme yapılması tavsiye edilir.