Op. Dr. Külal Çukurova | PGD Nedir? Kimlerde Görülür?

Merhaba, tüp bebek tedavileri sırasında embriyolara yapılan genetik analiz işlemidir. Pre implantasyon genetik tanı PGD, PGD şeklinde ifade edilebilir. Biz PGD'yi kimlere ve neden yapmalıyız? Bu endikasyonların başında ileri anne yaşı geliyor. İleri anne yaşı, tekrarlayan, implantasyon başarısızlıkları, tekrarlayan gebelik kayıpları, ebeveynlerin herhangi bir tek gen hasta Için bu olabilir. SMA olabilir. Taşıyıcı olması veya ebeveynlerden birinin hasta olması durumlarında biz bire genetik tanı hastalarımıza öneriyoruz. Genetik tanı yapılmasının riskleri var mıdır? Tabii ki bir takım riskleri var. O yüzden uzman ellerde deneyimi çok iyi olan merkezler tarafından yapılması lazım. On binde bir oranında komplikasyonlar gelişebilir. Çünkü elektron mikroskopa yapılan bir mikro cerrahi yöntemidir. Mikrocerrahi olduğu için bunun bir takım riskleri ve komplikasyonları olabilir. İşlem sırasında alınan hücre sayısı çok az olabilir. Dondurma ve çözme işlemleri sırasında birtakım komplikasyonlar oluşabilir. Alınan materyal yeterli olmayabilir. Veya normal olarak gelen materyalde çok ufak bir olasılık da olsa, hastalıklı hücreler olabilir. Yani tabii bu kar zarar hesabı bir de maliyeti çok yüksek bir işlem. Örneğin ileri anne yaşından başlayabiliriz. İleri anne yaşı, kırk yaşın üzerinde. Biz bu hastaya PGD uygulayalım mı? Zaten oluşan embriyo çok az. İki ya da üç tane blausta kist oluşturduk. Bundan biyopsi yaptık. Biyopsi sonrası zaten çok kaliteli olmayabilir. Yaştan dolayı embriyolar çok kaliteli olmayabilir. Biyopsiyi aldık, dondurduk. Yani burada bu işlemin yapılıp yapılmayacağına deneyimli bir embriyonun gözetimi altında ve karar vermesi gerekiyor. Daha sonra diyelim tekrarlayan implantasyon başarısızlıkları var. Ama uterusla ilgili herhangi bir anomali yok. Rahim gayet normal. Yerleşecek yer düzgün. Fakat iki üç hatta iki yeterli benim için. Gebelik oluşmuyor. Tüp bebek yaptık. Gebelik oluşmuyor. Acaba embriyolar da mı bir sorun var? Genetik olarak mutlaka bu durumlarda ben PGD yapılmasını önerebilirim. Daha sonra gebelik oluşuyor fakat tekrarlayan gebelik kayıpları var. Bu durumda büyük olasılıkla kromozomal bir sorun olabilir. Bu kromozomal anomalilerin tespiti için zaten PGD önereceğiz. Diğer bir endikasyonumuz bu. Veya annede ya da babada tek gen hastalıkları için her ikisini de taşıyıcılık veya her ikisinden birinde hastalık olabilir. Bu tespit edilen bilinen hastalığın bebeğe geçmemesi için yapılması gerekir. Diğer bu veya eşlerin çiftlerin daha evvelden kromozomal anomalisi olan bir gebelik kaybı ya da çocuğu var. Yani tespit edilmiş bir kromozomal anamalili bebekleri var. Bu durumda yapılmasını öneriyorum. Veya kardeş çocuklarının birinde genetik hastalık taşıyıcılığı var. Bunun doğacak yeni bebeğe geçmemesi için veya bu çocuğun tedavisi için  sağlıklı çocuğun tedavisini yönlendirebilmemiz için yine yapılmasını öneriyoruz. PGD kromozomların hepsine sayısal ve yapısal anomali olup ama hızı açısından taranması ve herhangi bir anomali olup olmadığının saptanması yöntemidir. Pahalı bir yöntem. O yüzden her hastaya bunun yapın diye ön Fakat gerekli olan durumlarda mutlaka yapılması gerekiyor. Bir endikasyonu daha sperm sayısının çok düşük anormal ve sağlıksız spermlerin olması durumlarında da hastaya bunun açıklaması yapılarak önerilebilir.